A detecção de doenças genéticas através do teste do pezinho

O teste do pezinho, um exame simples e essencial realizadonos primeiros dias de vida de um recém-nascido, é uma ferramenta crucial para asaúde pública e o desenvolvimento infantil no Brasil. Realizado entre oterceiro e o quinto dia de vida do bebê, este exame pode detectar precocementeuma série de doenças genéticas e metabólicas que, se não diagnosticadas atempo, podem levar a graves complicações e comprometer o desenvolvimento dacriança.

A médica pediatra, Dra. Rhamai Carneiro reforça aimportância do exame. “Todos nós sabemos que o exame é importante, mas falamosmuito pouco. É importante em qual sentido? Qual a necessidade de fazer esteexame nos primeiros dias de vida desta criança? Precisamos abordar mais esteassunto e trazer a sua real necessidade para a sociedade”, fala a pediatra.

A profissional ainda sinaliza que o exame ajuda adiagnosticar doenças autoimunes e genéticas. “Podemos detectar a fenilcetonúriaque é um distúrbio metabólico causado pela deficiência de uma enzima quemetaboliza a fenilalanina e pode acarretar problemas neurológicos. É possíveldetectar a fibrose cística, hipotiroidismo congênito, dentre outros”, finalizouDra. Rhamai que é professora do curso de Medicina da Unex – CentroUniversitário de Excelência de Feira de Santana.

No Brasil, o teste do pezinho é oferecido gratuitamente peloSistema Único de Saúde (SUS) e é obrigatório, refletindo a importância dada àsaúde infantil no país. A Fundação Oswaldo Cruz - Fiocruz, uma das principaisinstituições de pesquisa e desenvolvimento em saúde pública no Brasil, temdesempenhado um papel fundamental na expansão e aprimoramento do programa detriagem neonatal, garantindo que um número crescente de doenças possa seridentificado precocemente.

Importância para a genética

Biomédico e mestre em genética, o Dr. Marcus ViníciusCardoso conta que o rastreio de doenças através do teste e o início dotratamento, de forma precoce, pode trazer diversos benefícios, auxiliar nodesenvolvimento do bebê e evitar complicações na saúde dos indivíduos.

“O exame ajuda a estudar a epidemiologia das doençasgenéticas, metabólicas e pode ajudar na análise dos dados populacionais parapadrões genéticos e ambientais para o desenvolvimento de doenças”, comenta. Dr.Marcus, que também é professor do curso de Medicina da Unex, ainda diz que oexame ajuda no monitoramento da redução na taxa de mortalidade e morbidadeassociada às doenças detectadas precocemente. Tudo isso, graças ao teste dopezinho.

A realização do teste do pezinho é um ato de cuidado eprevenção que pode fazer toda a diferença na vida de uma criança. Ele é umexemplo claro de como a prevenção e a Medicina preventiva podem transformarvidas e promover a saúde pública de maneira eficaz e abrangente.

Por: Lorena Souza.